בדיקות מיוחדות המבוצעות במעבדה האנדוקרינית –מרכז רפואי תל אביב ע"ש סוראסקי

המעבדה האנדוקרינית הפועלת במסגרת המכון לאנדוקרינולוגיה מטבוליזם ויתר לחץ דם, במרכז רפואי תל-אביב , פתחה מספר בדיקות חדשניות ויחודיות. אנו מקווים שתמצא עניין בבדיקות אלה.
להלן רשימת הבדיקות:

1. Chromogranin A

כרומוגרנין A הינו גליקופרוטאין בעל 439 חומצות אמינו ומשקל מולקולרי 48 kDa הנוצר ברוב התאים הנוירואנדוקריניות. הוא מופרש יחד עם הורמונים פפטידים לאחר גירוי, ורמות מוגברות שלו בדם מאפיינות גידולים ממקור נוירואנדוקריני. מחקרים רבים הראו שכרומוגרנין A משמש כמרקר מצוין לאבחון ומעקב טיפולי של גידולים ממקור נוירואנדוקריני, כגון גידולי לבלב ומערכת העיכול, קרצינואיד ופיאוכרומוציטומה.

לבצוע הבדיקה יש לשלוח דם במבחנת ג'ל רגילה (עדיף צום )

מחיר הבדיקה:    530 שח

2. Free Metanephrine and Normethanephrine בפלסמה.

בדיקות אלה מתווספות לבדיקה של Total Metanephrine  בשתן.

מטנפרין ונורמטנפרין נוצרים באופן פיזיולוגי מהקטכולאמינים אדרנלין  ונוראדרנלין עיי פעולת האנזים Cathechol-O-methyltransferase .  רמות גבוהות של מטנפרין ונורמטנפרין נמצאות בחולים עם גידולים נוירואנדוקריניים מפרישי קטכולאמינים, דהיינו, פאוכרומוציטומה וגנגליאונוירומה.
אף ששכיחות הפאוכרומוציטומה  כסיבה ליתר  לחץ דם משני נמוכה, האבחנה נשקלת לעיחים לא רחוקות, בעיקר במקרים של יתר לחץ דם "קופצני" ו/או עמיד לטיפול. חשוב לציין שפאוכרומוציטומה היא סיבה שאיננה  נדירה לקשר אדרנלי. יתרונותיה  של הבדיקה בדם על פני הבדיקות השונות  בשתן או בדם  הם:
פשטות קבלת הדגימה בהשוואה לאיסוף שתן.
הבדיקה אינה תלויה  ב"גלים" של הפרשה, משום שהמטבוליטים נוצרים בתוך הגידול ללא הפסקה, ומסתננים ממנו לדם ללא קשר ל"התפרצויות" של הפרשת הקטכולאמינים למחזור הדם. מכאן שרגישותה בזיהוי המחלה גבוהה, בעיקר בשלוב עם כרומוגרניו .A

לבצוע הבדיקה יש לשלוח פלסמה –EDTA בקרח.

מחיר הבדיקה         440 שח

3.  טטרא-הידרוקורטיזול ,Tetrahydrocortisol (THF) וטטרא-הידרוקורטיזון, Tetrahydrocortisone (THE), אללו- טטרא-הידרוקורטיזול (allo THF)

 ו allo THF ,THF ו-THE הנם מטבוליטיים  של קורטיזול וקורטיזון, בהתאמה.הפיכתו של קורטיזול (המטבוליט הפעיל) לקורטיזון וההפך תלויה ביעילות הפעילות של האנזימים
.11 b- hydroxydehydrogenase 1,2
הערכה של מידת הפעילות של האנזים נעשית עיי מדידה של המטבוליטיים THE ו THF ו allo  THF והיחסים בניהם (ראה איור).
המצבים קליניים  שבהם יש פעילות חלקית של אנזימים אלה כוללים: AME – Apparent mineralocorticoid excess, Ectopic ACTH syndrome, Essential hypertension, שימוש ב-Licorice.
בנוסף לכך, פעילות מוגברת יחסית של α reductase 5 עלולה להאיץ את הפינוי המטבולי של קורטיזול, תוך גירוי הפרשת ACTH ועליה בייצור המטבוליטים האנדרוגניים.

התוויות מוצעות לביצוע הבדיקה הן:
היפוקלמיה לא מוסברת, בעיקר בשילוב עם יתר לחץ דם.
יתר לחץ דם מלווה באשלגן בתחום התחתון של הנורמה, עם רנין נמוך ואלדוסטרון נמוך עד תקין.
יתר לחץ דם עמיד לטיפול.
PCOD מסיבה לא ברורה שאיננו מגיב לטיפול.
הבדיקה מבוצעת באסוף שתן ל-24 שעות. יש לשלוח למעבדה כוסית עם 100 מל' מהאסוף ולציין נפח שתן כללי.
ניתן לבצע בדיקות אלה כתוספת או במקום פרקציונציה של הידרוקסיקורטיקוסטרואידים (בדיקה איכותית המבוצעת במעבדתנו שנים רבות). ככלל, היחס הממוצע התקין של THF+all-THF/ THE הוא ~1 בקירוב. הערכים הנורמליים מושפעים גם, במידה מעטה ממין החולה וגילו. יחס מחושב של 1.4 ומעלה עלול להצביע על הפרעה בהיפוך קורטיזול לקורטיזון, מצב הידוע בשם-
(. (11 b- hydroxydehydrogenase type 2 deficiency
במקרה שמתעוררים קשיים בפענוח התוצאות המספריות, ניתן להתקשר לטלפון 036973276 . יועץ מהמכון יחזור אליכם תוך 24-72  שעות לליבון הממצאים.

מחיר הבדיקה 300 שח

4. "פאנל בדיקות קרדיווסקולאריות"
הפאנל כולל 3 בדיקות שנועדו לתת מענה למחלות קרדיווסקולריות (אתרוסקלרוזיס ותפקוד אנדותליאלי לא תקין בכלי הדם).

פאנל הבדיקות כולל את הבדיקות הבאות:
Symetric Dimethyl Arginine  - SDMA
ADMA- Asymetric dimethylarginine
L-Arginine

בדיקות אלה נועדו לזהות  מרקר חדש לסיכון מוגבר למחלות קרדיווסקולריות (אתרוסקלרוזיס ולתפקוד אנדותליאלי לא תקין בכלי הדם.
מקובל לחשוב שתפקוד אנדותליאלי לא תקין בעקבות פעילות ביולוגית נמוכה של NO (nitric oxide), היינו גורם מרכזי בתהליך יצירת פלקים אתרוסקלרוטיים של כלי הדם.
NO  היא מולקולה פעילה ובעלת מחצית חיים קצרה, המווסתת את זרם הדם ומונעת הצמתה של טסיות דם. NO נוצרת מחמצון של החומצה האמינית ארגינין (L-Arginine) והפיכתה לחומצה אמינית ציטרולין (L-Citrulline) עיי האנזים NO synthases (NOS).
החומר הידוע בשם ADMA, הנוצר בתאי אנדוטל עיי מתילציה של חלבונים,  מהווה מעכב ספציפי אנדוגני של האנזים NOS (ראה איור – מופיע בעמוד 3) התוצר השני של המטילציה, ,SDMA, אינו פעיל.
רמות גבוהות של ADMA בדם גורמות לירידה בפעילות NOS ויכולות לגרום לשנויים במבנה ובתגובתיות כלי הדם. מחקרים רפואיים רבים הראו קשר בין גורמי סיכון קרדיוווסקולריים ורמות ADMA בדם.
רמות ADMA גבוהות נמצאו באנשים עם רמות כולסטרול גבוהות, יתר לחץ דם, ארטריוסקלרוזיס, אי ספיקת כליות ואי ספיקת לב. אף שכרגע לא ניתן להשפיע בצורה ספציפית על רמות ADMA, ניתן להעלות את רמת הארגינין ועל ידי כך לשנות לטובה את היחס שבין ארגינין ל- ADMA.
היחס בין רמות ארגינין לרמות ADMA בדם יכול משמש כמרקר נוסף למחלת כלי דם וטיפול מתאים יכול לשפר את המצב הקליני.
הבדיקות מבוצעות בפלסמה בתוספת EDTA. יש לקחת דם בקרח במבחנת ספירה.

מחיר הפאנל: 400 שח

המעבדה האנדוקרינית במרכז רפואי תל-אביב מבצעת עוד בדיקות ייחודיות כגון:

Salivary Cortisol
Anti- GAD
Bioavailable Testosterone
Fractionation of 17-hydroxysteroids
Fractionation of corticosteroids
Total ketosteroids
Total corticosteroids
17-hydroxypregnenolone
beta subunits of LH and FSH  (לזיהוי ומעקב גידולים פיטואיטריים "לא-מפרישים")
FT4, T3 + PEG (כאשר קיים חשד לנוכחות נוגדנים נגד הורמוני התירואיד, בעיקר אצל חולי השימוטו

במעבדה נמצאות בפתוח מתקדם בדיקות נוספות:

Urinary free cortisol בשיטת ה-HPLC
Free Cortisol בסרום בשיטת Equilibrium Dialysis 
גילוי מוטציה של גן BRAF בגידולים של בלוטת התירואיד(לאבחנה בין גידול פוליקולרי  לפפילרי)

לפרטים ובירורים ניתן לפנות ל:
דר' רונה לימור
מנהלת המעבדה האנדוקרינית
טל' 03-6974733
03-6973276