בדיקת נוגדני ZnT8 לאבחנת סוכרת סוג 1 מתבצעת במעבדה האנדוקרינית – בבית חולים איכילוב. לפרטים לחצו כאן
|
הערות
|
מקום ביצוע
|
בדיקה
|
|||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| הוראות לבדיקת דם ל – ADH והנחיות לשליחה |
בית חולים סורוקה
|
ADH בדיקת | |||||||
| במסמך המצורף תוכלו לקרוא בהרחבה על הנושא להלן פרטים למשלוח דגימות. לכל שאלה נוספת ובירורים נא לפנות לד"ר קרלוס קנופף. נוהלים לשליחת דגימות למעבדה: ראה טופס מצורף תוצאות הבדיקה:
בדיקה זו תבוצע בתדירות של פעם בחודש ערכי ייחוס: Cortisol/cortisone ratio:
Normal Controls: 2.1-6.3 AME Patients: 0-0.4 מחיר השרות:
|
מעבדה לביוכימיה קלינית ברמב"ם
ד"ר קרלוס קנופף מנהל יחידה לאבחון מחלות מטבוליות-מעבדה ביוכימית הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם טל: 04-8543413 c_knopf@rambam.health.gov.il |
קביעה כמותית של Urinary Free Cortisol & Cortisone בטכניקה של HPLC-Tandem Mass Spectrometry (LC-TMS) לאבחון של מחלת Apparent Mineralocorticoid Excess (AME) |
|||||||
|
– מומלץ לבצע את הבדיקה 3 שבועות לאחר הפסקת טיפול ב- PPIs או לפחות 72 שעות לאחר הפסקת חוסמי H2
– הבדיקה בסל, עם אישור מרופא מחוזי
|
– מרפ. אנדוקרינית ביה"ח בילינסון 03-9377182/7185))
– שירות אנדוקריני, ביה"ח הדסה עין כרם (02-6776788)
– מרפ. אנדוקרינית ביה"ח איכילוב (03-6973497)
|
רמת כרומוגרנין A בדם (CgA)
(סמן ספציפי לגידולים נוירואנדוקרינים – NETS)
|
|||||||
|
– ניתן לבצע את הבדיקות בחו"ל בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום. הבדיקה אינה מתבצעת בישראל.
– מביה"ח בילינסון ניתן היום לשלוח דם לבירור ב-NIH שבארה"ב, במסגרת של מחקר
– מביה"ח הדסה עין כרם, ניתן היום לשלוח דם לבירור במרכז שבצרפת
|
– מכון גנטי, ביה"ח בילינסון
vיש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.: 03-9377659
– פרופ' גרוס, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או לאחות מתאמת (גב' דגנית ברק),
בטל.: 050-8946041
|
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-MENIN
(תסמונת MEN1 )
|
|||||||
|
– הבדיקה בסל במקרים מסוימים ולאחר יעוץ גנטי או עם מכתב מהרופא המטפל
1. Testing for a known mutation: COD MISRAD HABRIUT: J0851
2. Screening for common mutations (sequencing exons 10 and 11). COD MISRAD HABRIUT: J0850
3. Screening for all published mutations (sequencing exons 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16). Payment through MALRAM (MACHON LESHERUTEI REFUAH MEYUCHADIM).
|
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל: 03-9377659
|
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-RET – PROTOONCOGENE
(תסמונת MEN2)
|
|||||||
|
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל: 050-8946041
|
|||||||||
|
– מעבדה לביוכימיה קלינית, ביה"ח איכילוב (ד"ר חווה פרץ)
ניתן לקבוע תור לבדיקת דם דרך המזכירה (רינה) בטל: 03-6973213 (ניתן להשאיר הודעה)
|
|||||||||
|
– ניתן לבצע בדיקת דם ל-
VHL gene sequencing למוטאציות נקודה המהווים כ-70% מהמוטאציות. במקרה הצורך ניתן לבצע אנליזה נוספת ל-rearrangements בשיטת southern blotting במעבדה בחו"ל תמורת תשלום (דרך הדסה).
|
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.: 03-9377659
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 677678802- או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל.: 050-8946041
|
תסמונת Von Hippel Lindau (VHL)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-VHL
|
|||||||
|
– הבדיקות אינן מתבצעות בישראל; ניתן לבצע אותן בחו"ל באופן קליני בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום (ב- Cleveland, USA)
|
מכון גנטי בילינסון
יש ליצור קשר עם המכון הגנטי בבילינסון (ענבל קידר, יועצת הגנטית,
בטל: 03-9377659) |
פיוכרומוציטומה משפחתית
Familial Chromaffin-cell Tumours (pheochromocytomas & paragangliomas)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגנים ל:
Succinate dehydrogenase B (SDHB) and D (SDHD)
|
|||||||
לפרטים נוספים, יש לפנות ל:
פרופ' דייויד גרוס מהמערך לטיפול בגידולים נוירואנדוקריניים ב"ח הדסה עין כרם, 02-6777648
דר' סימונה גרוזינסקי-גלסברג מהמכון האנדוקריני ב"ח בילינסון, 03-9377182
