המעבדה לאנדוקרינולוגיה מולקולארית

נושאי מחקר:
נושאי המחקר במעבדה קשורים קשר הדוק לשאלות קליניות הנוגעות בילדים המטופלים במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, המרכז הארצי לסוכרת נעורים במרכז שניידר לרפואת ילדים.

1. סוכרת מסוג MODY
סוג ייחודי זה של סוכרת מתאפיין בדרך הורשה דומיננטית, הופעה בגיל צעיר ומאפייני סוכרת שאינה תלויה באינסולין. עד כה דווח על 11 גנים מעורבים במחלה. באוכלוסיה שלנו נסרקו עד היום 5 מן הגנים שבהם המוטציות נפוצות ביותר. אנו מחפשים גנים חדשים במשפחות עם קליניקה ייחודית.

2. הפרעות בהתבגרות מינית
תוצאות המחקר הקליני שנעשה אצלנו במכון בהתבגרות מינית מוקדמת מרכזית, העלה כי בכרבע מן המקרים זוהי תופעה משפחתית. כדי למצוא את הבסיס המולקולארי של התופעה אנחנו מבצעים :
2.1. סריקת הגן ל GnRH-R (LRH-R) בחשד למעורבות במצבי התבגרות מינית מוקדמת מרכזית.
2.2. בדיקת הציר הקשור ב GPR54 ובליגנד שלו ומעורבותם בתהליך.
2.3. חיפוש גן מעורב במצבי התבגרות מינית מוקדמת מרכזית בשיטות של תאחיזה גנטית.

3. הפרעות גדילה.
תוך שילוב בין מחקרים קליניים ומחקר גנטי אנו מבקשים למצוא הסבר ומזור למגוון נושאים הקשורים בהפרעה לגדילה תקינה:
3.1. מחקר גנטי בילדים עם חסר מבודד או משולב של הורמון גדילה
3.2 מחקר בסיסי בלוחית הגדילה.
מנגנון הגדילה בעצמות הארוכות נחקר במודלים מעבדתיים שונים בחיות ובתרביות תאים. במחקרים הנעשים במעבדה נבדקים הקשר שבין תזונה וגדילה.

4. גדילה ללא הורמון גדילה.
ברב הילדים אשר גדלים למרות העדר כמות מדידה של הורמון גדילה ניתן לראות גם השמנה. מחקר זה מתמקד בגורמי הגדילה השונים הייחודיים למצב השמנה המאפשרים גדילה תקינה ואף מוגברת בהעדר הורמון גדילה.