מעבדות – בדיקות מיוחדות

בדיקת נוגדני ZnT8 לאבחנת סוכרת סוג 1 מתבצעת במעבדה האנדוקרינית – בבית חולים איכילוב. לפרטים לחצו כאן

הערות
מקום ביצוע
בדיקה
הוראות לבדיקת דם ל – ADH והנחיות לשליחה
בית חולים סורוקה
ADH בדיקת
במסמך המצורף תוכלו לקרוא בהרחבה על הנושא
להלן פרטים למשלוח דגימות. לכל שאלה נוספת ובירורים נא לפנות לד"ר קרלוס קנופף.
נוהלים לשליחת דגימות למעבדה: ראה טופס מצורף

תוצאות הבדיקה:
בדיקה זו תבוצע בתדירות של פעם בחודש
ערכי ייחוס:
Cortisol/cortisone ratio:
Normal Controls: 2.1-6.3
AME Patients:  0-0.4
מחיר השרות:
קוד משרד הבריאות תאור בדיקה משרד הבריאות מחיר משרד הבריאות
83593 קטוסטרואידים,KS-17, אבחנה דיפרנציאלית 1162 ₪
מעבדה לביוכימיה קלינית ברמב"ם
ד"ר קרלוס קנופף
מנהל יחידה לאבחון מחלות מטבוליות-מעבדה ביוכימית
הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם
טל: 04-8543413
c_knopf@rambam.health.gov.il
קביעה כמותית של Urinary Free Cortisol & Cortisone
בטכניקה של HPLC-Tandem Mass Spectrometry (LC-TMS) לאבחון של מחלת Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)
– מומלץ לבצע את הבדיקה 3 שבועות לאחר הפסקת טיפול ב- PPIs או לפחות  72 שעות לאחר הפסקת חוסמי H2
– הבדיקה בסל, עם אישור מרופא מחוזי
– מרפ. אנדוקרינית ביה"ח בילינסון  03-9377182/7185))
– שירות אנדוקריני, ביה"ח הדסה עין כרם (02-6776788)
– מרפ. אנדוקרינית  ביה"ח איכילוב  (03-6973497)
רמת כרומוגרנין  A בדם  (CgA)
(סמן ספציפי לגידולים נוירואנדוקרינים – NETS)
– ניתן לבצע את הבדיקות בחו"ל בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום. הבדיקה אינה מתבצעת בישראל.
– מביה"ח בילינסון ניתן היום לשלוח דם לבירור ב-NIH שבארה"ב, במסגרת של מחקר
– מביה"ח הדסה עין כרם, ניתן היום לשלוח דם לבירור במרכז שבצרפת
– מכון גנטי, ביה"ח בילינסון
vיש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.:  03-9377659
– פרופ' גרוס, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או לאחות מתאמת (גב' דגנית ברק),
בטל.: 050-8946041
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-MENIN
(תסמונת MEN1 )

 הבדיקה בסל במקרים מסוימים ולאחר יעוץ גנטי או עם מכתב מהרופא המטפל

 

1Testing for a known mutation: COD MISRAD HABRIUT: J0851
2Screening for common mutations (sequencing exons 10 and 11). COD MISRAD HABRIUT: J0850
3Screening for all published mutations (sequencing exons 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16). Payment through MALRAM (MACHON LESHERUTEI REFUAH MEYUCHADIM).
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל: 03-9377659
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-RET – PROTOONCOGENE
(תסמונת  MEN2)
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל: 050-8946041
– מעבדה לביוכימיה קלינית, ביה"ח איכילוב (ד"ר חווה פרץ)
ניתן לקבוע  תור לבדיקת דם דרך המזכירה (רינה) בטל:  03-6973213 (ניתן להשאיר הודעה)
– ניתן לבצע בדיקת דם ל-
VHL gene sequencing למוטאציות נקודה המהווים כ-70% מהמוטאציות. במקרה הצורך ניתן לבצע אנליזה נוספת ל-rearrangements בשיטת  southern blotting במעבדה בחו"ל תמורת תשלום (דרך הדסה).
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.:  03-9377659
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 677678802- או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל.: 050-8946041
תסמונת Von Hippel Lindau (VHL)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-VHL
– הבדיקות אינן מתבצעות בישראל; ניתן לבצע אותן בחו"ל באופן קליני בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום (ב- Cleveland, USA)
מכון גנטי בילינסון
יש ליצור קשר עם המכון הגנטי בבילינסון (ענבל קידר, יועצת הגנטית,
בטל: 03-9377659)
פיוכרומוציטומה משפחתית
Familial Chromaffin-cell Tumours (pheochromocytomas & paragangliomas)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגנים ל:
Succinate dehydrogenase B (SDHB) and D (SDHD)
לפרטים נוספים, יש לפנות ל:
פרופ'  דייויד גרוס מהמערך לטיפול בגידולים נוירואנדוקריניים ב"ח הדסה עין כרם, 02-6777648

דר' סימונה גרוזינסקי-גלסברג מהמכון האנדוקריני ב"ח בילינסון, 03-9377182


אתר המרכז פרטים לגבי אבחונים גנטיים

כתיבת תגובה